Первым болезнь описал патологоанатом Эбштейн, поэтому она получила его имя. Частота встречаемости не выше одного процента от общей популяции всех сердечных пороков.
В данном случае нарушается естественное строение трёхстворчатого клапана со смещением его в зону правого желудочка, который ненормально уменьшается, а правое предсердие увеличивается. При этом довольно часто бывает аномалии межпредсердной перегородки, хордального аппарата клапана, створок и незаращение овального отверстия.
Аномалия Эбштейна на фото, сделанном при помощи ультразвуковой диагностики
Причины
Врачи считают, что наследственность может играть важную роль в формировании заболевания, но на данный момент это остается гипотезой и требует проведения более глубокого изучения.
Кроме этого, провоцирующими факторами могут быть:
- влияние на плод токсинов: лития, алкоголя, табака, медикаментов, веществ, выделяющихся при курении, ядов биологического характера, например, бактериальных метаболитов;
- сложное течение беременности с риском выкидыша, тяжелым токсикозом;
- наличие у будущей матери тяжелых хронических заболеваний, например, анемии, красной волчанки, эндокринологических заболеваний (тиреотоксикоз, диабет).
Бактерии выделяют метаболиты, которые являются токсинами, что может при беременности вызвать аномалии плода, в том числе и болезнь Эбштейна
Мнение врача:
Аномалия Эбштейна – опасное врожденное заболевание, которое требует внимания и профессионального медицинского вмешательства. Взгляд врачей на это состояние является серьезным и обоснованным. Они подчеркивают, что раннее выявление и диагностика этой аномалии играют ключевую роль в предотвращении возможных осложнений и обеспечении наилучшего качества жизни для пациентов. Врачи рекомендуют родителям обращаться за медицинской помощью при малейших подозрениях на наличие этого заболевания у их детей, чтобы обеспечить своевременное и эффективное лечение.
Клинические признаки
Если у малыша имеется порок сердца, то это проявляется уже с самого раннего возраста. Кране редко симптоматика возникает в период полового созревания, но, как правило, при незначительных аномальных изменениях. Для больных трудно даются даже несущественные физические нагрузки.
Характерные признаки:
- цианоз;
- одышка;
- боль в сердце;
- аритмия;
- гипотония;
- выпучивание шейных вен;
- увеличение печени.
Болезнь Эбштейна обуславливается следующими анатомическими изменениями:
- с правой стороны между желудочком и предсердием наблюдается недостаточность трехстворчатого клапана;
- овальное отверстие полностью закрывается и остается окно;
- справа увеличивается предсердие, а желудочек уменьшается.
Последнее приводит к нарушению циркуляции: некоторое количество венозной крови попадает через несрощенное овальное отверстие в левое предсердие, где перемешивается с артериальной. Таким образом количество кислорода в артериальном русле уменьшается, что обуславливает гипоксию и ишемию тканей в различных частях организма.
Обратите внимание. Проявление клинических признаков обусловлено уровнем аномального смещения сердечного клапана.
Клинические проявления, указывающие на сердечную недостаточность
Диагностика
В зависимости от циркуляторных преобразований выделяют три стадии болезни:
- Первая. Встречается крайне редко. Клинические признаки не выражены, патогенез латентен.
- Вторая. Динамика циркуляции крови в сердце имеет серьезные нарушения (2А – нет аритмии, 2В – есть).
- Третья. Есть тяжелая декомпенсация.
В некоторых случаях у больных симптоматика длительное время отсутствует или выражена несущественно. Это приводит к тому, что заболевание может быть выявлено не сразу, но при проведении эхокардиографии врач, делающий исследование, обязан заметить наличие патологии, поэтому такому пациенту предстоит дальнейшее обследование (таблица).
Таблица. Диагностика аномалии Эбштейна:
| Способ | Комментарий |
 Аускультация |
При прослушивании сердца определяются ослабление тона и глухие звуки, не редкость измененный ритм по типу так называемого «галопа». |
 ЭКГ |
Характерные признаки: пикообразные зубцы Р, нарушения предсердно-желудочковой проводимости, блокада правой ножки пучка и наличие Гиса, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (не всегда). |
 Рентген |
На фото определяется явная кардиомегалия с характерной шаровидной конфигурацией сердца, признаки увеличения правого предсердия, при нормальной морфологии слева. |
 УЗИ |
Эхокардиография определяет нарушение при отражении ультразвука от створок и ненормальное увеличение правого предсердия. |
 Катетеризация сердца |
Рентгенологическое обследование сердца и сосудов при введении катера в полости органа. Метод позволяет получить достаточно большой объем данных. |
 Электрофизиологический анализ |
Показан всем пациентам с нарушением ритмики. Цель выяснение вида аномального пути, его локации, продолжительности антеградного и ретроградного эффективных рефрактерных периодов. |
 Ангиокардиографическое исследование |
Правая атриография наиболее показательная. Метод основан на введении контрастного вещества и последующего рентгенологического обследования. |
Опыт других людей
Аномалия Эбштейна – опасное врожденное заболевание, вызывающее серьезные проблемы с зрением, слухом, сердцем и костями. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как тяжелое и вызывающее беспокойство. Однако, благодаря современным методам диагностики и лечения, медицинская наука делает значительные успехи в борьбе с этим заболеванием. Специалисты рекомендуют обращаться к врачам для своевременной диагностики и лечения аномалии Эбштейна, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить наилучшее качество жизни.
Лечение и прогноз
Консервативная терапия, направленная на купирование негативных признаков, имеет смысл лишь при небольших патологиях, которые существенно не влияют на работу сердца и его сосудов. Основу составляют сердечные гликозиды и препараты от аритмии.
Единым действенным способом лечения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство. Ее целью будет устранение сердечной недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана за счет расширения полезной площади правого желудочка, а также удаление других пороков, обусловленных имеющейся патологией.
На данный момент радикальная терапия может быть осуществлена двумя способами:
- пластическая коррекция дефектов;
- протезирование клапана.
Избавиться от аномалии Эбштейна можно только хирургическим путем
Читайте также:
Прогноз
Неблагоприятный, если имеются существенные нарушения. В этом случае младенцы умирают на первом месяце жизни, что случается у четверти больных с аномалией Эбштейна. До 5 лет доживает примерно 60%.
У лиц, переживших данный период вероятность летального исхода, снижается. Без оперативного вмешательства усиливается сердечная недостаточность и аритмии, что в итоге становится причиной смерти.
После хирургического лечения, когда создается анастомоз легочной артерии и верхней полой вены, ситуация улучшается, потому что существенно облегчается отток венозной крови в круг легочного кровотока. Выживаемость при проведении операции колеблется в пределах 10-50%, что зависит от двух факторов: уровня сердечной патологии и навыка хирурга.
После оперативного вмешательства улучшение наступает у подавляющего числа пациентов (90%). Трудоспособность возможно восстановить по прошествии года.
Профилактика
Если аномалия Эбштейна обусловлена наследственными генетическими факторами, то ее предупредить какими-либо методами не удастся. В иных случаях будущим матерям до и во время беременности нужно исключить мутагенное и тератогенное влияние на свой и детский организмы.
При лечении имеющихся соматических расстройств терапия должна быть тщательно подобрана, чтобы минимизировать воздействие на развивающийся плод.
Вопрос-ответ
Сколько живут с аномалией Эбштейна?
Roberson и N. Silverman смертность среди младенцев с аномалией Эбштейна составляет 80%, и 90% у плодов. Из переживших первые 3-6 месяцев жизни 70% живут до 2 лет, и 50% доживают до возраста 13 лет. Больные с сопутствующими ВПС до 2-летнего возраста доживает только 15%.
Опасна ли для жизни аномалия Эбштейна?
Прогноз при аномалии Эбштейна сильно различается. Некоторые дети с этим заболеванием не выживают, в то время как другие живут нормальной жизнью и никогда не нуждаются в лечении. В целом, прогноз лучше, если у вас легкая форма заболевания. Люди, перенесшие операцию, могут продолжать иметь проблемы с сердцем.
Можно ли рожать с аномалией Эбштейна?
Женщина с аномалией Эбштейна может благополучно выносить и родить здорового ребенка. Но во время беременности возрастает объем циркулирующей крови, что приводит к дополнительной нагрузке на сердечную мышцу, что может привести к декомпенсации порока и возникновению жизнеугрожающих осложнений.
-
Читайте также:
Какой самый редкий порок сердца?
Аномалия Эбштейна — это редкий врожденный порок сердца, при котором трехстворчатый атриовентрикулярный клапан смещен в полость правого желудочка, т. е. расположен значительно ниже по току крови.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или в вашей семье были случаи аномалии Эбштейна, важно регулярно посещать кардиолога для раннего выявления возможных проблем.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на симптомы. Если вы или ваш ребенок испытываете такие симптомы, как одышка, усталость, учащенное сердцебиение или боли в груди, не откладывайте визит к врачу. Эти признаки могут указывать на проблемы с сердцем.
СОВЕТ №3
Изучите информацию о заболевании. Понимание аномалии Эбштейна, ее причин и последствий поможет вам лучше подготовиться к возможным медицинским вмешательствам и управлению состоянием. Обсуждайте свои вопросы с врачом и ищите надежные источники информации.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь улучшить общее состояние здоровья и снизить риск осложнений, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
