Марфаноподобный синдром – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности с наследственным механизмом передачи, характеризующаяся многообразием клиники.
Лечение и наблюдение пациентов осуществляет группа специалистов, основная цель которых замедлить прогрессирование болезни, так как полное излечение не является возможным.
Определение термина
Синдром Марфана —, генетическая дисплазия соединительной ткани, проявляющаяся дефектами структур компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного веществ) с последующими морфофункциональными изменениями органов и системы.
Патологические нарушения вызваны в генетическом аппарате в период эмбрионального и постнатального развития, с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органов зрения.
Дисплазия соединительной ткани впервые была описана в 1896 году французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном и терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Поэтому часто синдром Марфана называют синдромом Марфана-Ашара.
Подробнее о синдроме Зудека, а также принципы лечения синдрома Шегрена, болезни Шенлейна-Геноха
Причины возникновения синдром Дюшенна
Наследственная коллагенопатия относится к сравнительно редким болезням, встречается с частотой 1 случай на 100 тысяч. При синдроме преимущественно поражается восходящая часть аорты, что создает угрозу внезапной смерти. Однако при грамотно организованной терапии и раннем определении дисплазии возможно сохранение качества и продолжительность жизни.
Важно! Беременность при синдроме Марфана опасна, так как существует риск наследования патологии. Также по мере увеличения срока беременности возрастает угроза разрыва аорты, развития инфекционного эндокардита.
Синдром Марфана — это генетическое заболевание соединительной ткани, которое может затрагивать различные органы и системы организма. Врачи подчеркивают, что основными проявлениями синдрома являются удлиненные конечности, проблемы с сердечно-сосудистой системой, а также изменения в глазах. Ключевым аспектом лечения является регулярное наблюдение и контроль состояния пациента, так как осложнения могут возникнуть в любом возрасте. Специалисты рекомендуют индивидуализированный подход, который может включать медикаментозную терапию для контроля артериального давления и хирургические вмешательства для коррекции сердечно-сосудистых аномалий. Важным моментом является также генетическое консультирование для членов семьи, что позволяет выявить риски передачи заболевания следующим поколениям. Врачи акцентируют внимание на необходимости ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, что значительно улучшает качество жизни пациентов.
Причины синдрома Марфана
Болезненное состояние относится к генным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе патогенеза лежит стойкое изменение генотипа фибриллина, являющегося важным компонентов соединительной ткани и ответственным за синтез, пространственную организацию коллагена.
Разнообразие мутагенеза FBN1 (насчитывает более 1000 видов) объясняет вариабельный фенотипический спектр марфаноподобного синдрома (от незначительных форм проявлений до ярко-выраженных).
Клиническая картина
Читайте также:
Фото больных синдромом Марфана описывает человека высокого роста (окончательный рост у мальчиков 190 см, у девочек 175 см), с непропорционально коротким туловищем и удлиненными тонкими конечностями.
Телосложение характеризуется общей худощавостью, шея длинная и тонкая, плечи узкие, лицевой скелет вытянут с изъявлением высокого аркообразного неба и неправильным прикусом.
Симптомы синдрома Марфана могут не определяться или иметь незначительную выраженность при рождении. В течение жизни клинические формы постепенно нарастают.
Универсальных проявлений патологических изменений не существует. Каждый дефект уникальный, и свойственный определенному индивидууму, семье.
Фенотипические проявления условно разделяют на несколько групп, в зависимости от органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс:
- Костно-суставные изменения: гипермобильность суставов, деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз, спондилолистез), плоскостопие, изменение формы грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
- Клапанный и сосудистый синдром: пролапсы клапанов сердца, поражение артерий эластического и мышечного типа, варикозное расширение вен, уплотнение створок митрального клапана, недостаточность митрального кольца, аневризмы, расширение корня аорты.
- Нарушения со стороны органов зрения: миопия, роговица, подвывих хрусталика, гипоплазия радужной оболочки, косоглазие.
Одним из ранних признаков у значительной части пациентов отмечают проявление вегетативной дисфункции. Диагностическими признаками являются диспептические расстройства, боль в ретростернальном пространстве, эпигастрия, тахикардия, сухость слизистых.
В дошкольном и подростковом возрасте манифистирует астенический синдром с жалобами на быструю утомляемость, снижение работоспособности, непереносимость физических и психоэмоциональных нагрузок. Возможен другой исход, на фоне высокого выброса адреналина может развиваться гиперактивность, определяться неординарные умственные способности.
Справка! При синдроме Марфана-Ашара наблюдается поражение и других систем: бронхолегочной (дыхательная недостаточность, спонтанный пневмоторакс), пищеварительной (рефлюкс эзофагит, гастроптоз), мочевыделительной (нефроптоз), кожи и мышц (мышечная гипотония, грыжа).
Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое затрагивает соединительную ткань организма. Люди, страдающие этим синдромом, часто имеют высокое телосложение, длинные конечности и проблемы с сердечно-сосудистой системой. Многие пациенты отмечают, что из-за особенностей внешности им сложно адаптироваться в обществе, что может вызывать психологические трудности. Лечение синдрома Марфана в первую очередь направлено на управление симптомами и предотвращение осложнений. Это может включать регулярные медицинские осмотры, медикаментозную терапию для контроля сердечно-сосудистых заболеваний и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением специалистов, чтобы своевременно реагировать на изменения в состоянии здоровья. Поддержка со стороны семьи и друзей также играет ключевую роль в жизни людей с этим синдромом, помогая им справляться с вызовами и жить полноценной жизнью.
Методы диагностики синдрома Марфана
Наблюдением и лечением пациентов с наследственной патологией занимается ряд специалистов: терапевт, невролог, эндокринолог, кардиолог, кардиохирург, ортопед, генетик.
-
Читайте также:
Диагностический поиск начинается с изучения семейного анамнеза и анализа клинических критериев. Если в роду была определена дисплазия соединительной ткани, новорожденные подлежат обследованию на генные патологии.
Так как болезнь преимущественно поражает скелет, органы зрения и сердечно-сосудистую систему, то в комплексную программу диагностики необходимо включить следующие мероприятия:
- ЭКГ и ЭхоКГ,
- рентгенографию грудной клетки, тазобедренных суставов,
- МРТ сердца, позвоночника,
- компьютерную томографию,
- офтальмоскопию и биомикроскопию,
- молекулярно-генетический анализ, секвенирование ДНК.
Для определения аутистических черт, сопутствующих расстройств, когнитивных особенностей личности специалисты используют фенотипические диагностические тесты.
Лечение синдрома Марфана
Как лечить синдром Марфана? На сегодняшний день полное излечение этой генной болезни не представляется возможным. Не существует и единой тактики ведения пациентов с наследственной коллагенопатией. Врач должен использовать разные методики, чтобы остановить прогредиентность течения патологии.
Наиболее приемлемым подходом будет коррекция сосудистого, аритмического вегетативного синдрома и прочих нарушений фармакотерапией в сочетании с альтернативной медициной, немедикаментозным воздействием.
Важно! Проблема снижения остроты зрения решается подбором очков или контактных линз. При тяжелых формах может выполняться лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с заменой на интраокулярную линзу.
Медикаментозное лечение
Терапевтическая стратегия пациентов с генными дефектами соединительной ткани сводится к коррекции обменных процессов, которые лежат в основе патогенеза данного состояния.
Как фундамент в программе лечения используется комплекс препаратов, принимающих участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена:
- биостимуляторы,
- витаминные комплексы,
- микро и макроэлементы (марганец, магний, цинк, селен, калий, медь),
- антагонисты кальция.
Особое внимание в медикаментозном лечении синдрома Марфана обращают препараты с метаболической активностью:
-
Хондропротекторы: «Хондроитина сульфат», «Терафлекс адванс», «Кондронова», «Артрон комплекс», «Хонсурид», «Артрогликан».
- Незаменимые аминокислоты: «Метионин», «Глицин», «Глицисед», «Глутаминовая кислота».
- Актопротекторы с энергизирующим типом действия: «Милдронат», «Мексидол», «Мексикор», «Лимонтар».
-
Читайте также:
Положительные результаты комплексного использования лекарственных средств имеют клиническое обоснование. Специалисты рекомендуют не ограничиваться назначением препаратов кальция и магния, а проводить расширенное метаболическое лечение курсами.
Продолжительность и эпизодичность лечебно-профилактических мероприятий определяется клиническим течением и прогрессированием болезни, общим состоянием пациента.
Какие хондропротекторы помогают при остеохондрозе можно узнать тут.
Ведущим компонентом реабилитационных манипуляций является немедикаментозное воздействие: дозированные физические нагрузки, лечебная гимнастика, аэробика. Однако у большей части пациентов возможна низкая толерантность к физическим нагрузкам. Поэтому для повышения выносливости и работоспособности врачами могут быть назначены ангиопротекторы и корректоры микроциркуляции по примеру «Детралекса».
При выраженных скелетных нарушениях, невозможности восстановления функциональности суставов проводят стабилизирующую операцию на позвоночнике, торакопластическую реконструкцию грудной клетки, частичную или полную замену тазобедренного сустава имплантатом.
Основами реабилитации пациентов с синдромом Марфана с выявлением аритмических и сосудистых нарушений являются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), обладающие гипотензивными свойствами.
На фоне их приема снижается общее сопротивление сосудов к притоку крови, улучшается периферический кровоток, повышается эластичность артерий. Особого внимания заслуживает «Каптоприл», «Энап», «Рениприл», «Блокордил».
Не менее важными базисными медицинскими изделиями в терапии синдрома Марфана будут бета-адреноблокаторы:
-
«Конкор»,
- «Бисокард»,
- «Кординорм»,
- «Бисопролол»,
- «Карведилол»,
- «Метопролол».
Бетаблокаторы обеспечивают восстановление физиологической функциональности сердечно-сосудистой системы, распределение геодинамической нагрузки на аорту, уменьшение выраженности морфологических изменений сосудистой стенки, стабилизацию артериального давления.
Важно! Абсолютными противопоказаниями к назначению β-адреноблокаторов является детский возраст, непереносимость компонентов состава, сердечная недостаточность в острой и декомпенсированной форме, брадикардия, гипотония. Возможны риски связанные с приемом препаратов при беременности и грудном вскармливании.
При значительном расширение аорты (более 5 см), недостаточности сердечных клапанов необходимы реконструктивные и резекционные операции. По отдельным показаниям проводят протезирование митрального клапана.
В реабилитационный период пациент получает антибиотики и антикоагулянты с целью профилактики тромбоза и инфекционного эндокардита.
Народными средствами
Медикаментозная терапия полностью не решает проблему дисплазии соединительной ткани, и не может рассматриваться с позиции единственно возможной. Пациенты часто обращаются к альтернативной медицине.
Лечение синдрома Марфана народными средствами не может заменить назначенных доктором ангиопротекторов, бета-адреноблокаторов, метоболических препаратов.
Пациенты с дополняющим подходом получают надежду на достижение большего результата в лечении, продление ремиссии.
Для профилактики обострений и развития осложнений со стороны внутренних органов и систем полезны будут рецепты фитотерапии.
При недостаточности соединительной ткани традиционно используют травы, которые обладают анальгезирующими свойствами, укрепляют венозную систему, улучшают обменные процессы на тканевом уровне.
К таким необходимо отнести:
- одуванчик,
- кору ивы,
- девясил,
- клевер луговой,
- донник,
- сабельник болотный,
- лопух,
- боярышник,
- конский каштан,
- листья березы.
В лечебных целях используют один ингредиент на выбор или комбинируют разных сочетаниях. В аптеке можно купить фитосбор «Артрофлор» и «Ангиофлор» в составе которых присутствуют лекарственные травы, рекомендованные для укрепления сосудистой стенки, снижения сосудистой проницаемости при дисплазии соединительной ткани.
Отвар рекомендован долгим курсом в течение 4-6 месяцев. Схему приема доктор определяет в индивидуальном порядке.
Важно! Методы комплементарной медицины могут оказать серьезное воздействие на организм, как положительное, так и негативное, поэтому выбор вспомогательной лечебной тактики должен обсуждаться с лечащим врачом.
Для коррекции иммунного потенциала, повышения тонуса и защитных сил организма показаны биологические вещества природного происхождения (каменное масло, мумие, экстракт восковой моли), витаминизированные чаи, отвары на основе календулы, солодки, фиалки, череды.
Выраженное значение в стабилизации и поддержании состояния пациента на физиологическом уровне отведено дневному рациону. Задача диетотерапии —, восполнить недостаток микро и –макронутриентов, ответственных за синтез коллагена и минерализацию костной ткани.
В меню больных синдромом Марфана включают много овощей, фруктов, зелени, морепродуктов, растительные масла в ассортименте, крупы, печень, красное мясо нежирных сортов, птицу, молочную продукцию
Полностью или частично необходимо исключить из рациона тугоплавкие жиры, концентрированные бульоны, копчености, острые приправы, алкоголь, кофе, кондитерские изделия.
Как предупредить синдром Марфана
Предотвратить прогрессирование заболевания возможно при условии диагностики и лечения с раннего возраста. Цель профилактических мероприятий – облегчить течение патологии, улучшить качество жизни, минимизировать риски развития тяжелых форм.
Предупреждение синдрома возможно при соблюдении следующих условий:
-
Рациональное питание с включением полезных продуктов, восполняющих суточную потребность организма в белках, жирах и углеводах. Особого внимания заслуживают натуральные хондропротекторы, которые принимают участие в строительстве хрящевой и костной ткани, улучшают метаболизм в волокнистом и гиалиновом хряще. Основными источниками хондроитина и глюкозамина является холодец, красная рыба, заливное, желе.
- Умеренная физическая нагрузка. Пациентам противопоказаны изометрические упражнения, занятия подводным плаванием, единоборством и другие виды спорта, которые требуют высокой физической активности.
- Постоянное врачебное наблюдение, систематическое выполнение диагностических обследований. Своевременная кардиохирургическая коррекция позволяет увеличить продолжительность жизни пациента до 60-70 лет.
Люди с наследственной коллагенопатией должны избегать стрессовых ситуаций, волнений, психологических перегрузок, как провокаторов соматики.
Заключение
В арсенале врачей находится достаточно широкий спектр препаратов для сдерживания прогрессирования диспластических процессов, предотвращения осложнений. Поэтому главным условием увеличения продолжительности жизни пациента является своевременный диагностический поиск и современная обширная тактика ведения.
Вопрос-ответ
Можно ли вылечить синдром Марфана?
Невозможно полностью излечиться при синдроме Марфана. На данном этапе развития медицины скорректировать генетические отклонения невозможно. Терапия направлена на облегчение состояния и коррекции тех нарушений, которые можно устранить, уменьшить выраженность.
Как понять, что у тебя синдром Марфана?
Как диагностировать синдром Марфана? Как правило, постановка диагноза не вызывает трудностей, так как синдром Марфана имеет яркую триаду признаков: высокий рост и длинные конечности, эктопию хрусталика (подвывих, смещение вверх) и аневризму аорты.
Какие основные проблемы со здоровьем могут иметь пациенты с синдромом Марфана?
Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия. Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на синдром Марфана или у вас уже есть диагноз, важно регулярно посещать кардиолога и генетика для контроля состояния и получения рекомендаций по лечению.
СОВЕТ №2
Следите за физической активностью. Людям с синдромом Марфана рекомендуется избегать высокоинтенсивных и контактных видов спорта. Вместо этого выбирайте низкоинтенсивные упражнения, такие как плавание или йога, которые помогут поддерживать физическую форму без лишней нагрузки на сердце и суставы.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на питание. Здоровое и сбалансированное питание может помочь поддерживать общее состояние здоровья. Убедитесь, что ваш рацион богат витаминами, минералами и антиоксидантами, которые поддерживают здоровье сердечно-сосудистой системы.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с сообществом. Присоединение к группам поддержки или форумам для людей с синдромом Марфана может помочь вам обмениваться опытом, получать советы и находить эмоциональную поддержку от тех, кто сталкивается с аналогичными проблемами.
