Как лечить синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – передающаяся по наследству системная соединительнотканная дисплазия, которой характерна недоразвитость коллагеновых структур. В зависимости от типа развития недуга, синдром может сопровождаться гиперподвижностью суставов, сверхвысокой травмированностью и растяжимостью кожного покрова, деформацией позвоночника и грудной клетки, косоглазием и прочим.

В данной статье мы рассмотрим симптомы и способы лечения синдрома Элерса-Данлоса, а также причины возникновения аномалии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Что же это такое &#8212, синдром Элерса-Данлоса? Как уже говорилось, это синдром, характеризующийся гиперэластичной кожей. Патология впервые была упомянута в 1657 году, а ее первое описание сделано российским дерматологом А.Н. Черногубовым, который и отнес синдром к наследственным коллагенопатиям.

Данное заболевание имеет неоднородную структуру и включает в себя гетерогенную группу генетических аномалий соединительной ткани, которые связаны со сбоем биосинтеза белка коллагена.

Важно! Проявления синдрома имеют системный характер и оказывают влияние на кожный покров, опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, зрительную и зубочелюстную системы.

На сегодняшний день указанная патология неизлечима, а терапия назначается для снятия сопутствующей симптоматики. Код по МКБ-10 синдрома Элерса-Данлоса &#8212, Q79.6.

Врачи подчеркивают, что лечение синдрома Элерса-Данлоса требует индивидуального подхода, так как это заболевание проявляется по-разному у каждого пациента. Основное внимание уделяется облегчению симптомов и предотвращению осложнений. Специалисты рекомендуют физическую терапию для укрепления мышц и улучшения стабильности суставов. Это помогает снизить риск вывихов и травм. В некоторых случаях может быть назначена медикаментозная терапия для контроля болевого синдрома и воспалительных процессов. Врачи также акцентируют внимание на важности регулярного наблюдения и консультаций с различными специалистами, такими как генетики и ортопеды, что позволяет своевременно корректировать лечение и адаптировать его к изменяющимся потребностям пациента. Психологическая поддержка также играет важную роль, так как хроническая боль и ограничения в движении могут негативно сказаться на эмоциональном состоянии.

Настя Шарикова, 16 лет, синдром Элерса – Данло

Причины

Синдром Элерса-Данлоса возникает на наследственном уровне. Изучением этой патологии занимаются генетики, которые рассматривают множество вопросов, связанных с генетическими изменениями в организме человека.

Данное заболевание характеризуется 10 типами, каждый из которых происходит по разным наследственным причинам:

• аутосомно-доминантный тип наследования,
• доминантный тип наследования,
• аутосомно-рецессивный тип наследования,
• рецессивный тип наследования,
• непрямое наследование,
• передача от родителей.

Типы и их симптомы

Каждый тип – это отдельная аномалия, они похожи между собой только тем, что обладают общими нарушениями, которые связаны с коллагеном. При этом может быть как его нехватка, так и низкое качество.

Типы синдрома Элерса-Данлоса и их симптомы:

1. Тип №1. Является самым тяжелым и диагностируется чаще, чем остальные. Он также называется классическим. Присутствует аутосомно-доминантный тип наследования. Главными симптомами считаются:

   • сверхсильная эластичность кожного покрова, при этом его растяжимость увеличена в 2,5 раза в сравнении с нормальным,
   • гипермобильность суставов,
   • деформация скелета,
   • обостренная ранимость кожного покрова,
   • склонность к разного рода кровотечениям, чаще всего наружным,
   • образование шрамов на месте даже маленьких ран,
   • медленное заживление ран.
   • Если представительница слабого пола с данным диагнозом забеременеет, скорее всего, беременность закончится выкидышем либо преждевременными родами.
2. Тип №2. Как и в первом случае, называется классическим, но имеет более мягкое течение. Характерен полным отсутствием симптоматики, указанной выше. Имеются незначительные симптомы:
   • слабая растяжимость кожи, не превышающая норму более чем на 30%,
   • гипермобильность наблюдается только в области стоп и кистей,
   • кровотечение и склонность к шрамам выражены слабо и встречаются очень редко.
3. Тип №3. Характерен аутосомно-доминантным наследованием и имеет доброкачественное развитие. Среди симптомов выделяют следующие проявления:
   • чрезмерная разболтанность суставов,
   • деформация скелета и мышц.
4. Тип №4. Наблюдается очень редко, а протекает крайне сложно. Наследование недуга может быть разным, а растяжимость кожного покрова выражена минимально. Заметны только аномально подвижные суставы пальцев на руках ребенка. У больного малыша также могут появиться кровотечения, развиваются они самостоятельно. Кровотечения бывают как наружные, так и внутренние. У детей также диагностируются разрывы органов, сосудов, чаще всего аорты. Смерть наступает в первые несколько недель.
5. Тип №5. Обладает X-сцепленным рецессивным наследованием. Симптоматика проявляется нечетко, основные жалобы пациентов заключаются в чрезмерной подвижности суставов, кровоточивости, а также излишней ранимости кожи.
6. Тип №6. При данном виде синдрома Элерса-Данлоса, помимо обычных симптомов, присутствуют проявления мышечной гипотонии, а также кифосколиоз и косолапость. Отличительной чертой является глазной синдром, во время которого у ребенка сразу диагностируется:
   • близорукость,
   • косоглазие,
   • глаукома,
   • отслойка сетчатки.
7. Тип №7. Характерен проявлением классических симптомов, которые сопровождаются минимально возможным ростом человека, а излишняя подвижность суставов нередко приводит к постоянным вывихам.
8. Тип №8. Данный вид характеризуется хрупкостью и ранимостью кожного покрова. Также под действие синдрома попадают десны, что влечет развитие пародонтита, а это является причиной ранней потери зубов.
9. Тип №9. При нем на кожном покрове образуются стрии (растяжки), а также появляются сбои в свертываемости тромбоцитов и отмечается гипермобильность суставов.
10. Тип №10. Данному виду характерны постоянные вывихи суставов. Наиболее часто страдают плечо и надколенник. У новорожденных нередко наблюдается врожденный вывих бедра.

Синдром Элерса-Данлоса (СЕД) вызывает множество вопросов и обсуждений среди пациентов и специалистов. Многие люди делятся своим опытом лечения и управления симптомами. Некоторые отмечают, что важным аспектом является индивидуальный подход к каждому случаю, так как проявления синдрома могут сильно варьироваться. Физическая терапия и укрепляющие упражнения часто упоминаются как эффективные методы для улучшения состояния.

Пациенты также подчеркивают значимость поддержки со стороны врачей и близких. Многие находят полезными группы поддержки, где можно обменяться советами и эмоционально поддержать друг друга. Некоторые рекомендуют обратить внимание на диету и образ жизни, так как это может помочь в управлении симптомами. В целом, люди говорят о необходимости комплексного подхода, который включает медицинское наблюдение, физическую активность и психологическую поддержку.

Синдром Элерса-Данло (Данлоса)►12 месяцев #6

Методы диагностики

Диагностируется синдром несколькими способами. В первую очередь, врач собирает анамнез и данные генеалогического характера.

Далее потребуется тщательный физикальный осмотр пациента, во время которого специалист изучает состояние скелета и кожного покрова, так как основные симптомы проявляются именно там.

Также могут потребоваться следующие методы диагностики:

• биопсия кожного покрова (для выявления состояния коллагена в коже),
• проведение молекулярно-генетического исследования,
• УЗИ внутренних органов,
• эхокардиограмма,
• обследование у офтальмолога.

Лечение

Столкнувшись с указанным заболеванием, многие задаются вопросом, как лечить синдром Элерса-Данлоса?

Важно! На сегодняшний день специфическая терапия данной патологии не разработана, лечение основывается на снятии сопутствующей симптоматики и остановке прогрессирования заболевания.

Чаще всего применяются следующие виды лечения:

• консервативная терапия,
• хирургическое вмешательство.

Консервативное лечение

Для снятия симптоматики и поддержания общего состояния пациента назначаются следующие препараты:

• аминокислоты (карнитин и нутраминос),
• витамины (С, Е, D, группы B),
• хондроитин сульфат,
• глюкозамин,
• минеральные комплексы (&#171,Магнерот&#187, и &#171,Магне В6&#187,, &#171,Кальций-D3 Никомед&#187,),
• метаболические препараты (&#171,Рибоксин&#187,, АТФ, &#171,Коэнзим Q10&#187,, &#171,Лецитин&#187,).

Также больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется соблюдение белковой диеты, куда можно включить студень, заливное и костный бульон. Кроме того, назначается курс массажа и физиопроцедуры.

Некоторые из физиопроцедур, которые назначают при гиперэластичной коже:

• магнитотерапия,
• рефлексотерапия,
• лазерная акупунктура,
• электрофорез.

После консультации с врачом можно начать заниматься плаванием, так как это позволит снять нагрузку с позвоночника. Также полезны лыжный спорт, пешие прогулки, езда на велосипеде и прочее. Все это благоприятно влияет на организм в целом, улучшая функциональность сердца и сосудов в организме.

Хирургия

При синдроме Элерса-Данлоса в ряде случаев рекомендуется оперативное вмешательство при сильной деформации участка тела или органа. Суть любого вида операции заключается в борьбе с проявлением указанного синдрома: искривление грудной клетки, появление опухоли, опущение внутренних органов и т.д.

Наиболее часто проводят следующие виды операций:

• реконструкция грудной клетки,
• удаление псевдоопухолей,
• коррекция ВПС,
• эндоскопические операции для укрепления сосудов,
• операция при опущенных внутренних органах,
• протезирование гипермобильных суставов.

При проведении оперативного вмешательства врач обязательно учитывает вероятность появления многочисленных осложнений в виде кровотечений после разрывов хрупких стенок сосудов.

Важно! Даже при всех сложностях проведения и вероятных осложнениях после операции данный метод терапии очень эффективен и используется в большинстве случаев.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса по большей части зависит от типа патологии. Летальный исход чаще всего наступает при аномалиях соматических органов и характерен для четвертого вида синдрома. Во время этого недуга происходят разрывы крупных сосудов, перфорация кишечника и аневризмы стенок сосудов.

Для второго и третьего видов синдрома прогноз наиболее благоприятный, но как данная патология может повлиять на качество и продолжительность жизни пациента, пока не выяснено.

Заключение

Люди, которые унаследовали данный синдром, сталкиваются в повседневной жизни с многочисленными проблемами. Пациенты постоянно находятся в страхе за свою жизнь, так как синдром может спровоцировать разрывы внутренних органов, что приведет к летальному исходу.

В данном случае не лишним будет поход к психологу для нормализации психологического состояния. Инвалидности при синдроме Элерса-Данлоса не избежать, но с этим недугом можно жить, выполняя все рекомендации лечащего врача.

Синдром Элерса-Данло

Вопрос-ответ

Как понять, что у тебя синдром Элерса Данлоса?

Синдром Элерса Данлоса (СЕД) можно заподозрить при наличии характерных симптомов, таких как гипермобильность суставов, кожная гиперпластичность, склонность к синякам и медленное заживление ран. Также важно обратить внимание на семейный анамнез, так как СЕД может быть наследственным. Для точной диагностики рекомендуется обратиться к врачу-генетику или специалисту по наследственным заболеваниям, который проведет необходимые тесты и оценит симптомы.

Сколько живут с синдромом Элерса Данлоса?

Большинство пациентов живут столько же, сколько и здоровые. Сокращать жизнь могут только отдельные формы синдрома Элерса–Данлоса. Например, при сосудистой форме серьезные осложнения из-за поражения сердечно-сосудистой системы возникают уже к 40 годам. Средняя продолжительность жизни больных составляет 48 лет.

Помогает ли прием коллагена людям с синдромом Элерса-Данлоса?

Миф № 7: EDS и HSD можно лечить с помощью коллагеновых добавок. Реальность: нет никаких доказательств того, что коллагеновые добавки помогают людям с EDS или HSD. Коллаген в добавке расщепляется во время пищеварения, как и все другие белки, и не помогает восстанавливать или заменять дефектный коллаген, вырабатываемый организмом.

Можно ли рожать с синдромом Элерса Данлоса?

У беременной женщины с синдромом Элерса-Данлоса могут произойти преждевременные роды. Из-за хрупкостей тканей матери повышается риск разрыва матки во время родов. Плохое заживление кожи может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. При подозрении на синдром Элерса-Данлоса важно получить консультацию у врача-генетика или ревматолога, который сможет провести необходимые тесты и подтвердить диагноз.

СОВЕТ №2

Разработайте индивидуальный план лечения. Лечение синдрома Элерса-Данлоса может включать физическую терапию, использование ортопедических средств и медикаментозную терапию. Работайте с врачом для создания плана, который будет учитывать ваши уникальные симптомы и потребности.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на образ жизни. Включите в свою повседневную практику регулярные физические упражнения, которые помогут укрепить мышцы и поддерживать суставы. Также следите за своим питанием, чтобы обеспечить организм необходимыми витаминами и минералами.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с сообществом. Присоединяйтесь к группам поддержки или онлайн-сообществам, где вы сможете обмениваться опытом с другими людьми, страдающими от синдрома Элерса-Данлоса. Это поможет вам получить полезные советы и моральную поддержку.